簡介漸凍人症（ALS）
漸凍人症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一種罕見的神經退化性疾病，主要影響大腦和脊髓中的運動神經元。這些神經元負責控制肌肉運動，當它們逐漸退化時，患者會出現肌肉無力、萎縮，最終導致癱瘓。根據香港衛生署的數據，香港每年約有20至30例新確診的ALS病例，發病率與全球其他地區相似。了解漸凍人症的原因不僅有助於早期診斷，更能為治療方法的開發提供方向。
家族性ALS (fALS) 與散發性ALS (sALS)
漸凍人症可分為家族性（fALS）和散發性（sALS）兩類。家族性ALS約佔總病例的10%，與特定基因突變有關；而散發性ALS則佔90%，病因較為複雜，可能涉及多種因素。研究發現，以下基因突變與家族性ALS密切相關：
- SOD1：約佔家族性ALS的20%，該基因突變會導致有毒蛋白質堆積，損害運動神經元。
- C9orf72：最常見的遺傳突變，佔家族性ALS的40%，可能引起RNA代謝異常。
- TARDBP 和 FUS：分別佔5%和4%，這些基因突變會影響蛋白質的正常功能。
這些遺傳突變如何影響運動神經元？以SOD1為例，突變會導致超氧化物歧化酶功能異常，產生過多的自由基，進而引發氧化壓力，最終導致神經元死亡。 香港仔中醫
環境毒素：重金屬、農藥、工業化學品
除了遺傳因素，環境毒素也被認為是漸凍人症的潛在誘因。重金屬如鉛、汞，以及農藥和工業化學品，可能通過長期接觸累積毒性，損害神經系統。香港作為高度工業化的城市，環境中的污染物濃度較高，這可能與部分ALS病例有關。研究顯示，從事農業或工業行業的人群，ALS發病率略高於一般人群。
運動員與軍人：高強度運動與創傷性腦損傷
高強度運動和創傷性腦損傷（TBI）也被認為是ALS的風險因素。職業運動員和軍人由於經常經歷劇烈運動或頭部撞擊，ALS發病率較高。例如，美國國家橄欖球聯盟（NFL）球員的ALS發病率是普通人群的4倍。雖然香港相關數據有限，但這一現象值得關注。
神經發炎：小膠質細胞與星形膠質細胞的作用
神經發炎是漸凍人症的重要病理特徵。小膠質細胞和星形膠質細胞是中樞神經系統中的免疫細胞，當它們過度活化時，會釋放大量炎症因子，加劇神經元損傷。研究表明，抑制神經發炎可能成為未來治療ALS的方向之一。
蛋白質錯誤摺疊：TDP-43、SOD1的異常堆積
蛋白質錯誤摺疊是漸凍人症的另一關鍵機制。TDP-43和SOD1等蛋白質在ALS患者的神經元中異常堆積，形成有毒聚集体，干擾細胞正常功能。這些異常蛋白質不僅直接損害神經元，還可能引發連鎖反應，加速疾病進展。
粒線體功能障礙：能量供應不足
粒線體是細胞的「能量工廠」，負責產生ATP。在ALS患者中，粒線體功能受損導致能量供應不足，運動神經元無法維持正常活動，最終退化。研究發現，改善粒線體功能可能延緩ALS的病情惡化。 類固醇反彈
漸凍人症病因複雜，涉及多重因素
綜上所述，漸凍人症的病因極為複雜，涉及遺傳、環境和生物機制的多重交互作用。未來的研究需要結合這些因素，才能更全面地理解疾病機制，並開發出有效的治療方法。
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